大众网·海报新闻记者 段正浩 通讯员 董雅宁 杨爱军 济宁报道

 9月2日，大众网·海报新闻记者采访到济医附院生殖医学科主任杨爱军，介绍济医附院胚胎植入前遗传学检测的信息及适用人群，为备孕女性提供健康知识科普。

济医附院生殖医学科主任杨爱军在坐诊

 胚胎植入前遗传学检测（Preimplantation Genetic Testing ,PGT）俗称第三代试管婴儿，是指在胚胎移植前对患者的胚胎进行遗传学检测从而挑选出无遗传学风险的胚胎进行移植，实现出生缺陷“一级预防”，达到遗传病阻断的目的。该技术主要包括胚胎植入前染色体非整倍体检测（PGT-A）、胚胎植入前染色体结构异常检测（PGT-SR）和胚胎植入前单基因遗传病检测（PGT-M）三类：

 PGT-A：适用于女性高龄（＞38岁）、反复植入失败、反复流产、夫妇双方或一方存在染色体异常的患者。

 PGT-M：适用于单基因病，包含例如血友病、白化病、多囊肾、苯丙酮尿症、先天性软骨发育不全等数千种遗传性疾病，遗传性肿瘤，HLA配型，线粒体遗传病。

 PGT-SR：适用于染色体结构重排（平衡易位、罗氏易位、倒位、缺失、重复）的夫妇。

杨爱军作胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿技术）相关报告

 杨爱军谈起胚胎植入前遗传学检测对患者的胚胎进行检测，实现出生缺陷“一级预防”的相关工作内容时，仿佛每个孩子的母亲一般仔细用心，在谈及一个好的胚胎就是挽救一个家庭时，杨爱军由心而感，因为见过了太多生下带遗传病的小孩拖累家庭，增加负担。杨爱军呼吁育龄妇女在孕前做好遗传病检测，尽可能生一个健康娃娃，阻断家族遗传病向下一代传递。

 杨爱军说，之前有一位患者徐女士有遗传病家族史，目前备孕，她十分着急，找到杨爱军做相关孕前遗传病检测，害怕困扰了自己大半辈子的家族遗传疾病带给孩子，经过胚胎植入前单基因遗传病检测（PGT-M）对徐女士的胚胎进行遗传学检测，从而挑选出无遗传学风险的胚胎进行移植，徐女士成功生下一个健康的小萌娃，来到杨爱军的诊室不停的道谢。徐女士说，“多亏了杨主任，帮我们及时干预，这才有了我那么可爱的孩子，家族的遗传病，到孩子这里终于不用替他担心了。”

 杨爱军向记者说到，如果有以下情况，一定要及时到医院生殖医学科就诊。例如，夫妇双方中一方患有遗传病、基因突变或染色体异常者；有遗传病、罕见病家族史，或有罕见病与遗传代谢疾病患儿者；有不明原因的反复流产史，流产/引产组织查见染色体异常者；有死胎死产或曾生育智力低下、多发畸形患儿者；38岁及以上的高龄女性，尤其是合并流产和胚胎种植失败者；产前筛查结果高风险（如NT增厚、无创DNA高风险等）或发现胎儿结构异常的孕妇；长期接触不良环境因素，孕期接触过不良环境或致畸物的；有家庭生育过异常患儿，如发育迟缓，精神异常，智力落后，自闭症，多发器官畸形，有过多次同样原因的宫内发育不良史引产的。PGT技术能够减少或者避免上述遗传原因引起的生育缺陷。

 大众网·海报新闻了解到，济宁医学院附属医院已经通过了全部人类辅助生殖技术项目的评审，包括夫精人工授精（AIH），供精人工授精（AID），体外受精-胚胎移植技术（IVF/ICSI），俗称第一、二代试管婴儿，胚胎植入前遗传学检测（PGT），俗称第三代试管婴儿，这也是山东省第二家实现人类辅助生殖技术项目“全覆盖”的医院，欢迎有需求的家庭前来就诊，济宁医学院附属医院生殖医学科竭诚为您服务，护您健康，祝您好孕。

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