染色体易位是最常见的染色体结构异常，可引起不孕不育、复发性流产及子代染色体异常。建议复发性流产夫妇进行双方染色体核型检查。
在科普之掐我们橄榄树生命小橄榄先来讲一个最近看到的例子。

小何和小穆是一对恩爱的夫妻，然而他们的生育之路却十分艰辛。
小何怀第一胎时，产检B超提示胎儿多发畸形，羊水穿刺胎儿染色体检查提示22号染色体部分三体。
夫妻俩经过一番痛苦的心理斗争，最终选择引产放弃了这个胎儿。
休息了一段时间，夫妻俩又打起精神，继续备孕。然而，小何之后又经历了两次自然流产，胎儿绒毛染色体检查均提示异常。
最终，小何和小穆来到生殖中心就诊，在医生的建议下进行了夫妻双方的染色体核型检查，检查结果显示小何是一位“染色体易位”携带者。

1、什么是染色体平衡易位
人类具有23对染色体，第1至22对为常染色体，为男性和女性所共有。第23对为性染色体，男性为XY，女性为XX。染色体的数量、结构是相对恒定的，不能多一点，也不能少一点。
染色体易位是最常见的染色体异常重排，是指染色体之间发生片段互换，包括相互易位和罗氏易位两种类型。
2、染色体易位的分类
（1）相互易位
相互易位是指2条或2条以上非同源染色体分别发生断裂，断裂片段互相交换并重接。

如果断裂点未破坏有功能的基因，交换重接后也没有遗传物质的增加或丢失，那么携带者本身的生长发育基本正常，就像小何一样。
但在成家立业后，就会遇到生育困难，比如不孕不育、复发性流产或胎儿染色体异常等。
这是因为相互易位携带者产生的精子或卵子中，大部分都会携带异常结构的染色体，伴有遗传物质的增加或丢失。
研究认为，相互易位携带者产生“不正常”配子的风险个人差别很大，主要影响因素包括：性别、年龄、断裂点位置、易位染色体特征等，比如染色体末端断裂点的相互易位产生正常精子或卵子的机率会更低。
（2）罗氏易位
罗氏易位指发生在近端着丝粒染色体组之间或组内的一种易位，在正常人群中发病率为0.12%-1%。当2个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或附近发生断裂后，其短臂发生丢失，两者的长臂接合在一起，形成一条衍生染色体。

由于近端着丝粒染色体短臂上的遗传基因不多，遗传效应一般不明显，因此罗氏易位携带者虽2条染色体并成1条染色体，但生长发育可正常。
然而，生育依然是罗氏易位携带者的“人生难题”。男性罗氏易位携带者常常表现为生精障碍、不育等，女性携带者则会遇到复发性流产、胎儿畸形的困扰。
3、请直接选择第三代试管助孕
对于染色体易位携带者，无论是自然怀孕后进行规范的产前诊断，或是选择”三代试管”助孕都是可行的选择。
“三代试管”，即胚胎植入前遗传学检测（PGT），指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行活检和遗传学分析，选择染色体信号平衡的胚胎植入宫腔。
2018年我国《胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识》指出：夫妇任一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等，均为PGT的适应证。
PGT测胚胎染色体，可减少复发性流产、生育异常患儿给染色体易位夫妇带来的痛苦，帮助许多“历经磨难”的患者生育了健康的孩子。